domingo, 31 de janeiro de 2010

Minha vida

Se Deus me desse a oportunidade de escolher um filho, eu escolheira o Davi. Não sei viver sem ele.
Ele vem se desenvolvendo perfeitamente bem, sem nenhuma restrição.
Ser mãe é maravilhoso.
Aquele momento quando ele nasce é único, não tem explicação.
Com o nascimento de um filho vem a força, a resistência, a perseverança a vontade de viver, mais e mais.

terça-feira, 19 de janeiro de 2010

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)

O que é?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características Clínicas


A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.

Citogenética

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Aconselhamento genético

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.

Cuidados especiais

As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.

Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.

sábado, 16 de janeiro de 2010

Esta superando as minhas expectativas

O Davi graças a Deus, vem superando cada vez mais minhas expectativas.
Esta um bebe lindo e saudável a cada dia, muito experto,curioso, balbaceia sons sem parar (vai ser falante), ja nos acompanha com olhos e cabeça, aff, MEU ORGULHO!
Fez todos os exames necessários, e todos estão tranquilos, todos normais.
Faz fisioterapia desde o 1º mes, e esta se desenvolvendo perfeitamente bem.
Estimulamos ele bastante em casa.
Enfim o Davi é mais que demais, ele é UP!

sexta-feira, 15 de janeiro de 2010

Eu sei que vou te amar

Por toda a minha vida eu vou te amar
Em cada despedida eu vou te amar
Desesperadamente, eu sei que vou te amar
E cada verso meu será
Prá te dizer que eu sei que vou te amar
Por toda minha vida
Eu sei que vou chorar
A cada ausência tua eu vou chorar
Mas cada volta tua há de apagar
O que esta ausência tua me causou
Eu sei que vou sofrer a eterna desventura de viver
A espera de viver ao lado teu
Por toda a minha vida

quinta-feira, 14 de janeiro de 2010

O nascimento do Davi esta mudando a minha vida e a minha história.

Descobri que o bebe que gerava era portador de uma trissomia no cromossomo 21, portanto um defeito orgânico, genético.
Quando meu filho Davi nasceu ele não veio sozinho, com ele veio um diagnóstico: o da síndrome de Down, dando a minha vida um sentido especial, trazendo-me para uma nova e desafiadora realidade, pois acredito na real possibilidade de toda pessoa que nasce com uma condição biológica diferente da nossa, se desenvolva dentro dos padrões esperados pela sociedade.
Acredito também que, para que isso aconteça, é necessário que as pessoas se dispam dos preconceitos e procurem olhar para eles como pessoas e não como portadores dessa ou daquela deficiência. Acredito que rompendo a barreira do preconceito muita coisa pode mudar. Acredito que o verdadeiro obstáculo que terei que vencer não é o Davi ou a sua especialidade, mas precisamente o enorme preconceito que o envolve.
Estou me surpreendendo pelo tamanho e vigor do preconceito. Tenho a certeza de que, ultrapassando o preconceito, muita coisa, mais muita coisa mesmo poderá mudar! Terei que lutar contra o preconceito. Aceito o Davi, aceito também que ele tem Síndrome de Down. Recuso-me aceitar o preconceito, e contra ele manifesto minha indignação.
Viver é lutar, é sempre e sempre um recomeçar.
Gerar e sentir o Davi foi de uma emoção indescritível, o nascimento dele esta sendo sentido com muito amor e agradecimento, pois pessoas especiais são dadas apenas para pessoas especialmente capazes.
No principio, era o verbo aceitar, o verbo amar, estimular, mediar, ensejar, confiar, lutar e por ai vai... Estou me preparando para conjugar esses e outros verbos que, devidamente empregadas darão resultados nos adjetivos normal, esperto, inteligente, capaz, feliz e por ai vai... A ação conduzirá a qualidade.
O nascimento do Davi esta mudando a minha vida e a minha história, esta provocando em mim a capacidade de ver o mundo de maneira mais sutil, mais humano, fazendo com que eu comece a pensar porquê das coisas e a compreender que eu tenho um papel a cumprir, através do Davi foi me dado oportunidades, que cabe a mim aproveitá-las, desenvolvendo e reconhecendo as minhas próprias competências. Sinto-me premiada pela oportunidade de ter uma vida com sentido maior.
O nascimento de uma criança com Síndrome de Down não é o fim do mundo, mas o começo de uma nova experiência, de uma nova vida. Não há porque me desesperar, no momento mesmo da noticia, a vontade foi só de chorar, chorei, mas não por muito tempo. Reconheço que foi dada uma grande oportunidade em minha vida: a de provar que o ser humano é bastante misterioso para nos surpreender e superar as nossas mais firmes expectativas. E o Davi a cada segundo vem me surpreendendo mais e mais, esta se desenvolvendo muitíssimo bem, QUE ORGULHO.
Darei tudo de mim para alterar as condições do Davi, farei ele progredir sempre em direção aos mais altos ideais, por meio do meu amor, do acolhimento e da disposição para trabalhar com afinco.
Amo o Davi e quem ama acolhe e o acolhimento é a chave mestra para o desenvolvimento. Amor e acolhimento são os principais ingredientes para que a dedicação ao Davi seja bem-sucedida para que aconteça o milagre da transformação.
Nos vivemos só uma vez. Cabe-nos dar a nossa vida um sentido verdadeiro. Buscar caminhos que nos possam levar a concluir que valeu a pena.
Um filho com Síndrome de Down, esta me dando e dará condições de transformar essa jornada de maneira mais proveitosa possível. Não perder a oportunidade de trabalhar e transformar o Davi de ser potencialmente capaz em uma pessoa realmente capaz.
Agradeço a Deus, pelo Davi que, com certeza veio para nos dizer alguma coisa muitíssimo importante.